Неинвазивный пренатальный тест: чем он хорош и в каких случаях стоит его назначать

15.05.2026

Специальности

#генетика #беременность

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – это скрининговый метод, который по анализу крови беременной с высокой достоверностью оценивает риск наиболее частых хромосомных аномалий плода: синдромов Дауна, Эдвардса, Патау и анеуплоидий половых хромосом. В отличие от традиционного комбинированного скрининга первого триместра (УЗИ + биохимия), НИПТ дает ложноположительные результаты значительно реже и практически не вызывает стресса у будущих родителей. С 2026 года тест включен в программу ОМС для пациенток со средним и высоким риском по результатам стандартного скрининга, а также может выполняться платно.

Уже с 9–10 недель беременности в крови женщины циркулирует внеклеточная ДНК плода, поступающая из клеток плаценты. Метод основан на секвенировании – подсчете количества фрагментов каждой хромосомы. Если фрагментов хромосомы 21 больше нормы, это говорит о повышенном риске трисомии. Ключевое условие достоверности – фетальная фракция (доля плодной ДНК) не менее 4%, что обычно достигается к 10 неделям.

ВАРИАНТЫ ТЕСТА

1. Таргетное секвенирование – анализ только хромосом 21, 13, 18 и, по желанию, половых хромосом. Оптимальный выбор по соотношению цена/точность.

2. Полногеномное секвенирование – оценка всех хромосом, включая сегментарные дупликации и делеции.

3. Расширенный НИПТ – дополнительный анализ скрытого носительства моногенных заболеваний у матери или поиск точечных мутаций в генах плода (например, при синдроме Ретта).

НЕ ДИАГНОЗ

Важно помнить, что тест остается скрининговым методом. Высокий риск – это не приговор, а показание к инвазивной пренатальной диагностике для подтверждения. При этом низкий риск не исключает всех возможных генетических нарушений, поэтому плановые УЗИ и наблюдение остаются обязательными.

Более того, возможны ошибки НИПТ на раннем сроке и при наличии ДНК погибшего эмбриона, что искажает результат. К ошибкам приводят также материнские факторы:

злокачественные новообразования;
переливание крови;
трансплантация костного мозга;
прием некоторых препаратов (НМГ);
хромосомные аномалии у самой беременной.

ПРАКТИЧЕСКИЕ ВЫВОДЫ

Несмотря на возможные ложноположительные или ложноотрицательные результаты, НИПТ рекомендуется проводить всем беременным, особенно после 35 лет, при отягощенном анамнезе или высоком риске по комбинированному скринингу.

НИПТ – безопасный и точный метод, но не диагноз. Положительный результат требует консультации генетика и инвазивной диагностики.

Оригинальную версию статьи читайте на сайте